Естественный отбор

5 февраля 2012, 3:37
Сейчас читают:
Что ждет еще не рождённого ребенка, если он не такой, как все
"Мой малыш так и не узнал, что такое жизнь. Не вдохнул теплого воздуха, не улыбнулся лучику солнца, не увидел свою маму… А ведь он ни в чем не виноват!" - пишет девушка, сделавшая аборт. Не каждая женщина, прервавшая беременность, раскаивается в содеянном. Для большинства аборт – избавление от проблемы, как бы цинично это ни звучало. А как быть, если ребенок желанный, но лишить его жизни… рекомендуют врачи?

Что зашифровано в генах

- Я впервые забеременела в 40 лет, - рассказывает Галина (женщина просила не называть ее фамилию в интересах ребенка). - Гинеколог, у которой я состояла на учете, сразу же предупредила: из-за моего возраста есть риск родить ребенка с синдромом Дауна. Где-то на 16 неделе беременности я сдала кровь на анализ. Опасения врача подтвердились: у меня был высокий риск рождения больного ребенка...

Генетический анализ – процедура, которую должна пройти каждая беременная женщина. А точнее, это скрининг, который включает анализ крови и ультразвуковое исследование плода. Исследование выявляет пороки развития центральной нервной системы, хромосомные патологии – синдром Дауна и синдром Эдвардса. Последнее заболевание встречается крайне редко, поэтому чаще медики предполагают синдром Дауна.

- Скрининг – это массовое обследование на выявление группы риска. Он не дает стопроцентный результат, - говорит главный внештатный генетик Восточно-Казахстанской области Жубайля Касенова. - Если анализ показал, что существует высокий риск, скажем, рождения ребенка с синдромом Дауна, то не обязательно, что это будет так. Подтвердить или опровергнуть результат можно, лишь пройдя более сложное обследование – инвазивную пренатальную диагностику. Проводят ее только в республиканских центрах Алматы и Астаны.

Новая жизнь никогда не дается даром...

- Поначалу я, честно сказать, была в отчаянии, - продолжает Галина. - Главным образом потому, что гинеколог мне безапелляционно заявила: аборт придется делать. Однако потом оказалось, что анализ еще нужно подтвердить. Я была возмущена! Как врач может говорить об аборте, не имея точных данных о том, родится ребенок больным или нет. У меня был какой-то внутренний протест и недоверие ко всем медикам... Ехать в Алматы подтверждать диагноз я отказалась. Это мой ребенок. Долгожданный и уже любимый. Я твердо решила: буду рожать! И родила прелестную здоровую девочку.

- Отказаться от инвазивной диагностики – право каждой женщины. Хорошо, если ребенок родится здоровым, а если нет? - говорит Жубайля Касенова.

За десять месяцев 2011 года в Восточном Казахстане родились 18 детей с синдромом Дауна.

Одиннадцать матерей во время беременности не были направлены гинекологом на консультации к генетику. Таким образом, женщины были лишены информации о патологиях в развитии плода и, как следствие, права выбора.

Шестеро женщин отказались от инвазивной диагностики. У одной женщины диагноз после обследования подтвердился, но она отказалась прервать беременность.

- Значит, эта семья была готова к тому, чтобы растить ребенка с синдромом Дауна, - считает Жубайля Касенова. - Но я не понаслышке знаю, как таким родителям тяжело впоследствии. Они измучены. Есть случаи отказа еще в роддоме от детей с синдромом Дауна в этом году. Хотя некоторые мамы говорили, что родят ребенка, каким бы он ни был...

Почему будущие мамы отказываются от инвазивной диагностики? Главная причина – последствия, к которым может привести эта процедура. Большинство женщин считает, что подобный анализ может спровоцировать выкидыш.

- Эта процедура для ребенка не опасна, - комментирует генетик. - Но существует риск осложнений - небольшой. К примеру, может произойти остановка сердцебиения, инфицирование и так далее. Инвазивная диагностика - бесплатная. Но поскольку проводится она только в условиях столичных центров, изначально транспортные расходы ложатся на плечи пациентки. Потом – при предъявлении билетов – облздрав возмещает деньги, потраченные на дорогу.

С введением скрининга в ВКО стало гораздо меньше рождаться детей с синдромом Дауна. До скрининга за год на свет появлялись около 30 малышей с этим диагнозом. Сейчас – в два раза меньше.

В 2011 году после инвазивной диагностики в 13 случаях, подтвердивших у плода синдром Дауна, беременности были прерваны.

- Ни одна из этих мам не пожелала оставить ребенка с патологией, - говорит Жубайля Касенова.

Понятно, что никто силой не заставит будущую маму прервать беременность. Но, по словам некоторых женщин, далеко не все гинекологи соблюдают медицинскую этику. При отказе от генетического анализа или инвазивной диагностики врачи позволяли себе такие реплики: "Вы понимаете, что у вас урод может родиться?!"

Какие они, дети "одной матери"?

Людей с синдромом Дауна именно так и называют. Потому что все они – независимо от национальности – имеют одинаковые внешние признаки: плоское лицо, аномально укороченный череп и другие.

Синдром Дауна - одна из форм хромосомной патологии. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, из-за которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.

Но дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, могут привести к неплохим результатам. В некоторых странах такие дети учатся в обычных школах.

- Мне приходилось работать с детьми с синдромом Дауна. Была маленькая девочка, которая и танцевала, и писала. А были такие дети, которые и разговаривать-то толком не умели, - рассказывает Кристина Никонова, специалист по работе с детьми с ограниченными возможностями. - Все зависит от того, какие усилия для развития ребенка прилагаются родителями. Но их можно обучить каким-то простым, механическим действиям. Вполне возможно и трудоустроить, к примеру, на какое-то конвейерное производство. И потом, природа мудра. Отбирая что-то одно, она наделяет человека чем-то другим...

Во всем мире среди людей с синдромом Дауна есть много талантов в разных областях. Немало художников, актеров, музыкантов, поэтов...

- Скрининг необходим. Но гинекологам нужно быть мягче с беременными женщинами, - высказывает свое мнение Кристина Никонова. - Возможно, нужна психологическая служба в Центре матери и ребенка. Чтобы специалист работал с такими женщинами, у которых есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. А то получается как? Женщина узнает, что у нее может родиться больной ребенок. Приходит домой, смотрит в интернете, что такое синдром Дауна. А в сети ведь информация разная. Не всегда объективная. Может, лучше было бы, если бы будущим мамам говорили не только о проблемах, связанных с этим заболеванием, но и о потенциале таких детей. Ведь в любом случае решение остается за женщиной. Чтобы осознанно родить ребенка с синдромом Дауна, нужно или иметь очень большую смелость, или не осознавать в полной мере последствий.

В заключение

Заканчивая материал, хотелось бы привести один из законов Мерфи. Он гласит: если тебе необходимо сдать анализ, подумай, что ты сделаешь, если результат его будет положительным. А что будет, если он окажется отрицательным? Если ответы на эти два вопроса совпадают, то в анализе нет надобности.

Также читайте