RSS

Обратная связь

25 февраля 2012, 10:09

Мальчик, которому нельзя смеяться

Ни шумных детских праздников, ни клоунад, ни новогодних утренников двухлетнему Егору Артемову не положено. Ему можно и бегать, и прыгать, и баловаться. Нельзя только радоваться. И еще плакать. У мальчика редкое генетическое заболевание – тяжёлая форма эпилепсии, синдром Драве. Когда ребенок испытывает сильные эмоции, положительные или отрицательные, он теряет сознание и начинает биться в конвульсиях.

Такие страшные ситуации в семье Артемовых за два года случались уже 78(!) раз. Четыре раза малыша откачивали в реанимации. У Егорки редкая болезнь, которая в нашей стране даже не зарегистрирована в списке заболеваний. У казахстанских врачей нет возможности диагностировать и тем более лечить синдром Драве. Исследованием недуга занимаются только ведущие научные мировые центры.

Родители Наталья и Алексей, как могут, стараются ограждать сына от любых сильных эмоций. Не приглашают много гостей, не устраивают детских праздников, в выходные не ходят в парк. Наташа рассказывает, что Егорка очень любит кататься на карусели. Но и в этом родители стараются его ограничивать. Изредка позволяют прокатиться на паровозике. Да и то, когда нет других детей, а парк почти пустой.

Диагноз как приговор

В самом начале своей коротенькой жизни Егор ничем не отличался от других малышей. Но в девять месяцев неожиданно случился приступ. Мальчик потерял сознание, стал биться в судорогах. Стационар, капельницы, таблетки. Начались бесконечные обследования. Врачи республиканской детской клинической больницы поставили диагноз "криптогенная эпилепсия".

- Мы сомневались в диагнозе и начали искать специалистов, которые бы осмотрели сына. Нам повезло, в Алматы приехал известный в России невролог, профессор Андрей Петрухин. Но даже он не смог сразу поставить точный диагноз, пригласил нас на дополнительное обследование в Москву, - вспоминает мама Егора. - Там помог нам попасть на приём к светилу медицины профессору Оливье Дюлаку (Франция). Только этот специалист докопался до истины и поставил верный диагноз.

Французский врач выяснил, что у маленького Егора синдром Драве. Болезнь, которую невозможно вылечить. Причина появления – генная мутация. Результат - инвалидность и постоянный страх родителей, что каждую минуту мальчик может потерять сознание.

Скажем спасибо

Эта статья – не просьба о помощи. Наталья и Алексей хотят поблагодарить людей, которые помогли собрать деньги на медикаменты для сына. Всем тем, кто переживал за Егора и вместе с родителями надеялся на лучшее. Несколько месяцев назад семья Артемовых обращалась в газету "Мой город" за помощью. Им нужны были средства на покупку лекарства для сына.

Дело в том, что Оливье Дюлак предложил принципиально новую схему лечения Егора. Чем дольше будет длиться ремиссия, чем меньше случится приступов, тем больше шансов у мальчика. В противном случае – прогноз неблагоприятный. Во время приступа мальчик может упасть, сильно удариться, поперхнуться, захлебнуться. Может наступить отек головного мозга и внезапная смерть.

Препарат стирипентол, который помогает мальчику, не продается ни в Казахстане, ни в России. Стирипентол производится во Франции и там стоит дешевле всего – около двухсот евро за упаковку. Этого Артемовым хватает на две недели. То есть в месяц только на лекарство для сына необходимо тратить около 80 тысяч тенге. Медикаменты Артемовым отправляет из Франции доктор Дюлак, они пересылают ему деньги.

- Благодаря неравнодушным людям нам удалось купить медикаменты на несколько месяцев вперед. Хорошо помогли на работе мужа – в АО "УМЗ". Также оказало помощь руководство фирмы "Kimex". Но больше всего меня растрогало, что нам перечисляли деньги совсем небогатые люди. Как правило, это те, у кого болеет или умер ребенок. Помогая моему сыну, они как будто хотят помочь своему близкому человеку, - рассказывает молодая мама.

В том, что случилось с ее ребенком, Наталья Артемова не винит судьбу. Просто так получилось. Нужно научиться жить с этой болезнью. Она не критикует и казахстанских врачей. Считает, что им с сыном попадаются только хорошие и отзывчивые люди. Лечащий врач Елена Маратовна Айнабекова, по мнению Натальи, отличный специалист.

- Оливье Дюлак сказал, что нам очень повезло с неврологом. Ход ее лечения был правильным, хоть и малоэффективным. Она ведь не знала, что у нас синдром Драве, - вспоминает Наталья. – И сейчас она согласна контролировать состояние моего сына, хотя теперь работает только со взрослыми пациентами.

Нужно думать о будущем

Цель, которую ставят перед собой родители мальчика с редкой болезнью, - добиться того, чтобы жизненно важный препарат предоставляло им государство. Как и положено в случаях, когда человек страдает редким заболеванием, не зарегистрированным на территории страны. Стирипентола нет в казахстанском реестре лекарств.

- Мы обращались к депутату Мажилиса Светлане Ферхо. Ей хочется сказать огромное спасибо. Она через Минздрав смогла добиться того, что сегодня в областном управлении здравоохранения решают вопрос доставки лекарства за счет бюджета. Надеемся, что эта проблема будет решена до конца, - рассказывает мама малыша. – И еще я очень хочу показать своего ребенка Шарлотте Драве - профессору, которая впервые описала синдром Драве (по ее фамилии и получило название заболевание). Пока она жива. Ей уже больше 70 лет, она живет в Италии. Но до сих пор принимает тяжело больных детей. Мы надеемся, что при поддержке нашего облздрава мы сможем её посетить.

Наташа узнала, что в одном из медицинских центров Франции ведутся научные исследования синдрома Драве. Медицина не стоит на месте. Родители, безусловно, ждут чуда. Надеются на то, что ученые изобретут волшебную таблетку, которая навсегда избавит мальчика от страшных приступов. Верят, что в мире все же появится лекарство, которое позволит детям с синдромом Драве смеяться до слез. Всем бедам назло.

Просмотров: