Девушек в Казахстане начнут проверять на генетическое заболевание

В Казахстане с 2025 года девушек начнут проверять на генетическое заболевание, об этом сообщила министр здравоохранения Акмарал Альназарова, передает корреспондент Tengrinews.kz.

По словам министра, ежегодно в стране порядка 4,5 миллиона детей охватываются профилактическими осмотрами. В частности, за 9 месяцев текущего года уже осмотрено 3,8 миллиона детей.

"Вместе с тем с 2025 года будет внедрен скрининг девушек-подростков в возрасте от 16-17 лет на носительство спинально-мышечной атрофии", — сообщила глава ведомства, выступая во время заседания правительства. 

По ее словам, в целях раннего вмешательства и профилактики инвалидизации детей при организациях ПМСП функционируют 1500 кабинетов развития ребенка и 50 кабинетов катамнеза в организациях родовспоможения.

"За последние 7 лет у нас происходит снижение инвалидности по категориям: врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии на 5,2 процента, болезни нервной системы на 1,7 процента. Вместе с тем нервно-психические заболевания стали занимать ведущее место в структуре детской инвалидности. Это связано с внедрением диагностического скрининга по раннему выявлению аутизма, утверждением клинического протокола диагностики и лечения расстройств аутистического спектра", — добавила Альназарова.

Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки (мотонейроны) в спинном мозге. Эти клетки контролируют движение мышц, а при СМА они постепенно разрушаются, что приводит к слабости и атрофии (уменьшению объема) мышц. Поскольку мышцы постепенно теряют способность сокращаться, пациенты с СМА могут испытывать трудности с ходьбой, дыханием и глотанием.